La talasemia es un trastorno sanguíneo que hace que la hemoglobina (Hb) en los glóbulos rojos no funcione normalmente. Esta enfermedad genética puede mostrar signos y síntomas que varían en cada paciente. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la talasemia que se deben vigilar?
Los signos y síntomas de la talasemia.
El cuerpo de las personas con talasemia no puede producir correctamente la hemoglobina en los glóbulos rojos. La hemoglobina tiene la función de difundir el oxígeno a través del torrente sanguíneo por todo el cuerpo.
Esta falta de distribución de oxígeno puede afectar las condiciones de salud, por lo que aparecen ciertos signos y síntomas en personas con talasemia.
La gravedad de los síntomas que experimenta cada paciente puede ser diferente, según el tipo de talasemia que padezca. De hecho, es posible que las personas con talasemia menor tampoco sientan signos ni síntomas.
Las siguientes son las principales características que se encuentran comúnmente en pacientes con enfermedad de talasemia:
1. Anemia
Casi todas las personas con talasemia, especialmente aquellas en niveles moderados y severos, mostrarán características que se asemejan a la anemia. La gravedad de la anemia también varía, desde leve, moderada a grave.
Por lo general, las personas que padecen talasemia menor solo experimentarán anemia leve. Mientras tanto, las personas con talasemia mayor mostrarán signos de anemia más grave. Estos signos suelen empezar a aparecer cuando el bebé entra a los 2 años.
A continuación, se enumeran los síntomas de anemia grave que experimentarán las personas con talasemia grave o moderada:
- Piel y rostro pálidos
- Mareos o dolor de cabeza
- Disminucion del apetito
- El cuerpo a menudo se siente cansado.
- Dificil respirar
- Orina oscura
- Ritmo cardíaco irregular
- Las uñas se ven quebradizas
- Inflamación o aftas en la lengua
2. Demasiado hierro en el cuerpo
Otra característica que se encuentra comúnmente en pacientes con talasemia son los altos niveles de hierro en el cuerpo. Esta condición ocurre porque la cantidad de glóbulos rojos se descompone y el cuerpo está tratando de aumentar la cantidad de hierro absorbido por los intestinos. Sin mencionar que existe un efecto adicional del hierro que generalmente se recibe a través del proceso de transfusión de sangre para tratar la talasemia.
El exceso de hierro en el cuerpo puede afectar la salud del bazo, el corazón y el hígado y causar los siguientes síntomas en personas con talasemia.
- Fatiga increible
- Dolor en las articulaciones
- Dolor de estómago
- Ritmo cardíaco irregular
- Disminución del deseo sexual.
- Menstruación irregular
- Niveles altos de azúcar en sangre.
- Ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos)
Si no se trata de inmediato, esta afección puede provocar otras enfermedades, como insuficiencia cardíaca, enfermedad hepática y diabetes.
3. Problemas óseos
Los problemas que surgen en los huesos también son una de las características de la talasemia. Esta afección generalmente es causada por la médula ósea que intenta producir más glóbulos rojos.
Por lo tanto, a veces las personas con talasemia tienen algunas partes del hueso con una forma poco natural. Estas características se pueden ver en los huesos faciales y el cráneo.
Además, el exceso de médula ósea también puede afectar la resistencia de los huesos. Los que sufren de huesos tienden a tener huesos que son más frágiles y se rompen con más facilidad. Por tanto, los pacientes también son más susceptibles a una de las complicaciones de la talasemia en forma de osteoporosis.
4. Deterioro del crecimiento
Otras características que también se encuentran comúnmente en personas con talasemia son el crecimiento y el desarrollo deficientes. Los pacientes con talasemia tienden a tener una estatura baja.
Esta condición es causada por anemia severa, especialmente en pacientes que ya se encuentran en un nivel severo. Esto se explica en un artículo de Base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas.
La acumulación excesiva de hierro antes mencionada también puede afectar los órganos vitales del cuerpo, como el hígado, el corazón y la glándula pituitaria. La glándula pituitaria es un órgano que produce la hormona del crecimiento.
La alteración de la glándula pituitaria puede inhibir el crecimiento de las personas con talasemia.
¿Cómo diagnostican los médicos las características de la talasemia?
Si usted o las personas más cercanas a usted muestran las características de la enfermedad de talasemia antes mencionada, consulte inmediatamente a un médico. Además, para aquellos de ustedes que tienen familiares o padres con talasemia, pero nunca sienten ningún síntoma, trate de mantenerse controlado.
Para diagnosticar esta enfermedad, el médico tomará una muestra de su sangre para examinarla en un laboratorio. A continuación, se incluyen algunas pruebas de detección para la talasemia:
1. Hemograma completo (CBC)
Prueba de hemograma completo o hemograma completo (CBC) es una prueba que se realiza para medir la cantidad de hemoglobina y de otras células sanguíneas, como los glóbulos rojos y blancos.
Las personas con las características de la enfermedad de talasemia generalmente tienen una cantidad menor de glóbulos rojos y hemoglobina normales, o una forma de glóbulos rojos más pequeña de lo normal.
2. Prueba de hemoglobina
La prueba de hemoglobina también tiene otro nombre, a saber, electroforesis de hemoglobina. Citado de KidsHealth, la electroforesis de hemoglobina puede medir varios tipos de hemoglobina en la sangre.
A partir de esta prueba, el médico puede determinar si hay una hemoglobina anormal o un problema con la producción de hemoglobina en la sangre.
3. Prueba prenatal
Si usted o su pareja tienen rasgos o son portadores del gen de la talasemia, se recomienda que se sometan a pruebas prenatales mientras el bebé aún está en el útero. Esta prueba tiene como objetivo determinar la condición de talasemia en el feto.
Hay dos tipos de pruebas prenatales, a saber:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)CVS es una prueba que se puede realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. El equipo médico insertará una pequeña aguja a través del abdomen para tomar una muestra de tejido de la placenta. Las células contenidas en estos tejidos se examinarán para diagnosticar la talasemia.
- AmniocentesisEsta prueba generalmente se puede realizar a partir de la semana 15 de embarazo. Ligeramente diferente de CVS, el equipo médico insertará una aguja a través del abdomen de la madre para tomar una muestra de líquido (líquido amniótico) en el útero. Luego, se examinará el líquido para averiguar cómo es la condición de talasemia en el feto.
4. Prueba de nivel de hierro
En el proceso de diagnóstico de la talasemia, el médico también recomendará una prueba de los niveles de hierro en el cuerpo. Esto es importante para determinar si los signos de anemia que está experimentando son signos de talasemia o anemia por deficiencia de hierro.
Esta prueba se realiza midiendo varias sustancias en la sangre, como los niveles de ferritina. La ferritina es una proteína que se une al hierro en el cuerpo. Los niveles de ferritina pueden indicar la cantidad de hierro que se une a su cuerpo.
