Al igual que el nombre del personaje de ficción, la ictiosis arlequín es un síndrome poco común que hace que la piel de un bebé parezca un payaso arlequín. No solo causa daño a la piel, este síndrome también causa diversas complicaciones de la enfermedad. ¿Cuáles son los síntomas y el tratamiento? ¡Mira la siguiente explicación!
¿Qué es la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín es una anomalía o defecto congénito grave en la piel de un recién nacido. Esta enfermedad es un trastorno de nacimiento poco común también conocido como síndrome del bebé Arlequín. Síndrome del bebé arlequín ) o ictiosis congénita .
El nombre "Arlequín" en sí mismo proviene del típico disfraz de payaso Arlequín que tiene un motivo de parche con forma de diamante. El motivo es el mismo que la textura de la piel del bebé con este trastorno.
Al nacer, los bebés con este síndrome tienen parches de piel gruesos de color amarillo parduzco en todo el cuerpo que restringen el movimiento del bebé.
Además, la piel rígida se rasgará para formar grietas cutáneas rojizas y profundas para revelar la dermis (capa interna de la piel).
Es por eso que los bebés con este trastorno congénito de la piel nacen con un cuerpo cubierto por una piel muy dura, gruesa y que parece agrietada.
La ictiosis arlequín es un trastorno de la piel que puede afectar la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas del bebé.
De hecho, esta condición relativamente rara también puede hacer que el movimiento de los brazos y piernas del bebé sea más limitado.
Este movimiento limitado del cuerpo del bebé puede causar dificultad para comer, dificultad para respirar e insuficiencia respiratoria.
¿Qué tan común es esta condición?
La ictiosis arlequín es una anomalía o defecto congénito poco común en la piel de los recién nacidos. Citando la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., No se conoce con certeza el número de casos de esta afección.
Sin embargo, se estima que alrededor de 1 de cada 300.000 recién nacidos padece este trastorno cutáneo poco común.
Complicaciones del síndrome de ictiosis arlequín
Aunque es poco común, la ictiosis arlequín es un trastorno cutáneo muy peligroso porque puede causar una serie de complicaciones que pueden ser fatales. Aquí hay algunas condiciones a tener en cuenta.
1. Riesgo de muerte por trastornos respiratorios
La muerte puede ser causada por una inflamación severa y problemas respiratorios que experimentan los bebés debido a condiciones anormales de la piel.
Los problemas respiratorios son causados por un movimiento limitado del pecho hacia arriba y hacia abajo debido a un engrosamiento anormal de la piel y deformidades óseas.
2. Deshidratación e hipoglucemia
Además, los bebés que tienen ictiosis arlequín generalmente también tienen dificultades para amamantar, lo que les provoca deshidratación e hipoglucemia.
Su afección cutánea problemática hace que se libere más líquido a través de la piel, por lo que la deshidratación empeorará.
La hipoglucemia, la deshidratación grave, las alteraciones electrolíticas, los trastornos renales y las infecciones de la piel son las causas de la alta mortalidad en los lactantes con esta enfermedad.
Los bebés que son tratados con éxito en este caso generalmente han pasado por una serie de tratamientos intensivos. Sin embargo, todavía tienen el potencial de desarrollar otras infecciones sistémicas.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la ictiosis arlequín?
Los signos y síntomas de esta enfermedad suelen ser más graves en los bebés. Entonces los síntomas cambiarán con la edad.
Síntomas de la ictiosis arlequín en recién nacidos
Los bebés con este trastorno congénito de la piel generalmente nacen prematuramente. Esto significa que el riesgo de que el bebé tenga complicaciones de otras enfermedades es mayor.
Los recién nacidos que experimentan esta afección generalmente tendrán una textura de piel gruesa, se verán agrietados y con costras.
La piel que se ve agrietada y con costras se debe a que se tira de ella, lo que hace que se parta. Además, otros síntomas de la ictiosis arlequín en los bebés son los siguientes.
- Tener problemas respiratorios debido a la opresión de la piel del pecho.
- Las manos y los pies son pequeños, hinchados y parecen estar parcialmente doblados.
- Las manos y los pies parecen estar cubiertos por "guantes duros" o membranas mucosas.
- Orejas y nariz deformadas.
- Niveles altos de sodio en sangre.
- Circunferencia de la cabeza pequeña.
- Infección de piel agrietada.
- Párpados invertidos, el interior mira hacia fuera (ectropión) acompañado de hinchazón de la conjuntiva.
- La boca está muy abierta y los labios doblados hacia afuera.
- Existe limitación del movimiento articular.
- Baja temperatura corporal.
- Tiene cataratas.
- Experimentar deshidratación.
- La cantidad de dedos de manos y pies que son más de lo habitual.
Síntomas de la ictiosis arlequín en niños
Los síntomas de la ictiosis arlequín que se presentan en los niños pueden provocar retrasos en el desarrollo físico.
Sin embargo, el desarrollo mental que experimentan los niños con trastornos congénitos de la piel suele ser el mismo que el de los niños de su edad.
Los niños con este trastorno congénito de la piel generalmente tienen la piel enrojecida y escamosa durante toda su vida. Varios otros síntomas de la ictiosis arlequín en niños son los siguientes:
- Forma facial anormal debido a piel tirante y tirante.
- Uñas gruesas para bebés.
- Infecciones cutáneas recurrentes.
- Cabello fino debido a la presencia de escamas en el cuero cabelludo.
- La capacidad de oír se reduce debido a la acumulación de escamas en el oído.
- Dificultad para mover los dedos debido a la piel tirante y tirante.
¿Qué causa la ictiosis arlequín?
Según la página del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, la causa de la ictiosis arlequín es una mutación en el gen ABCA12.
El gen ABCA12 funciona para el proceso de formación de proteínas que desempeñan un papel en el desarrollo de las células de la piel. Además, la proteína producida por el gen ABCA12 ayuda a distribuir la grasa a la capa más externa de la piel (epidermis).
Cuando el gen ABCA12 muta o cambia, la proteína no se puede formar o hay una pequeña proteína anormal pero no es capaz de transportar la grasa correctamente.
La pérdida de esta proteína ABCA12 altera el desarrollo normal de la piel en la capa más externa (epidermis). Como resultado, los bebés experimentan síntomas en forma de una textura de piel dura y gruesa debido a la ictiosis arlequín.
La piel sirve como protectora del cuerpo con el entorno circundante. Si el bebé tiene este trastorno congénito de la piel, generalmente se vuelve más difícil controlar la pérdida de agua del cuerpo, regular la temperatura corporal y combatir las infecciones.
Esto se debe a que la textura de la piel es gruesa y agrietada. Es por eso que los bebés con ictiosis arlequín a menudo experimentan una gran pérdida de líquidos (deshidratación) e infecciones potencialmente mortales en las primeras semanas de vida.
Sobre esta base, los recién nacidos con trastornos congénitos de la piel deben recibir cuidados intensivos lo antes posible.
La ictiosis arlequín es un trastorno cutáneo hereditario que es un gen autosómico recesivo o genético recesivo.
Es decir, un bebé solo puede contraer esta enfermedad cuando el defecto genético se hereda de ambos padres.
Sin embargo, los bebés también pueden convertirse en portadores de ictiosis arlequín sin experimentar ningún síntoma del trastorno en absoluto.
Esto se debe a que los bebés que son portadores de este trastorno solo heredan el gen de uno de los padres.
Cuando un bebé que es portador ( transportador Si se casa con alguien que también es portador de ictiosis arlequín, su hijo tendrá un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Entonces, el porcentaje se aplica a todos los hijos de padres que tienen ictiosis arlequín o transportador .
¿Qué aumenta el riesgo de desarrollar ictiosis arlequín?
Como se explicó anteriormente, el riesgo de ictiosis arlequín en los recién nacidos será aún mayor si ambos padres han heredado genes de ambos padres.
Si está embarazada o planea un embarazo y le preocupa tener antecedentes familiares de ictiosis arlequín, debe consultar con su médico más a fondo.
El médico encontrará más información sobre la posibilidad de que usted o su pareja posean la genética.
Mientras tanto, si está embarazada y tiene ciertos problemas relacionados con el embarazo, debe consultar a un médico para someterse a determinadas pruebas.
Por lo general, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar el riesgo de enfermedad tomando muestras de piel, sangre o líquido amniótico.
¿Cuándo debería consultar a un médico?
La ictiosis arlequín es un defecto congénito congénito que se puede observar fácilmente en los recién nacidos. Si nota que su bebé tiene los síntomas anteriores o cualquier otra pregunta, consulte a un médico de inmediato.
El estado de salud del cuerpo de cada persona es diferente, incluidos los bebés. Siempre consulte a un médico para obtener el mejor tratamiento con respecto al estado de salud de su bebé.
¿Qué pruebas se realizan comúnmente para diagnosticar esta afección?
No solo después del nacimiento, la afección de la ictiosis arlequín en los bebés se puede detectar en el útero mediante la realización de las siguientes pruebas.
1. Examen de ultrasonido
El diagnóstico de ictiosis arlequín durante el embarazo se puede realizar mediante un examen de ultrasonido (USG).
El examen de ultrasonido puede ayudar a los médicos a detectar temprano el riesgo de defectos congénitos. En los resultados de la ecografía, los fetos con ictiosis arlequín se caracterizan generalmente por una boca abierta, labios anchos, nariz chata y forma anormal de la oreja.
Las piernas y los brazos de un bebé con ictiosis arlequín también parecen estar doblados de forma anormal. De hecho, los párpados de los bebés con trastornos congénitos de la piel generalmente se despliegan, lo que se llama ektropión.
2. Prueba de amniocentesis
Además, el diagnóstico de ictiosis arlequín en bebés en el útero también se puede hacer con una prueba de amniocentesis, también conocida como tomar una muestra de líquido amniótico. Luego, los resultados se examinan en el laboratorio.
3. Prueba de vellosidades coriónicas
También se pueden realizar otras pruebas con la prueba de vellosidades coriónicas. Esta prueba está destinada a detectar posibles anomalías en el bebé en el útero.
Tanto la amniocentesis como el examen de vellosidades coriónicas se utilizan para obtener muestras de ADN fetal. A continuación, se analizaron las muestras de ADN fetal para determinar la posibilidad de mutaciones en el gen ABCA12.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la ictiosis arlequín?
El tratamiento inicial para los recién nacidos con trastornos de la piel generalmente se realiza colocando al bebé en una incubadora. La temperatura en la incubadora debe mantenerse de manera que el nivel de humedad sea alto.
Para que la ingesta nutricional del bebé sea la adecuada, se le puede dar leche a través de una sonda para evitar que esté desnutrido y deshidratado.
Algunos de los principales tratamientos para la ictiosis arlequín en otros bebés son los siguientes:
- Mantener y mantener las vías respiratorias.
- Proteja la conjuntiva del bebé con gotas de lágrimas artificiales 2 veces al día.
- Usar infusiones para la ingesta de nutrientes y líquidos. También es necesario controlar el equilibrio de electrolitos del bebé.
Además del tratamiento principal, se necesitan varios otros tratamientos para los bebés, como:
- Administración de medicamentos retinoides como isotretinoína y acitretina para prevenir la piel agrietada.
- Aplicar una crema hidratante especial para la piel del bebé, inmediatamente después del baño y administrada de forma continua y repetida.
- Administración de analgésicos para controlar el dolor causado por trastornos de la piel.
- Terapia retiniana del ojo para prevenir la ceguera.
- Hospitalización en la UCIN, que es una unidad especial de cuidados intensivos para recién nacidos, con el fin de controlar mejor el estado del paciente.
- Colocar al bebé en una incubadora húmeda por pérdida de fluidos corporales y alteraciones en la temperatura corporal.
No existe ningún tratamiento que pueda curar completamente la ictiosis arlequín. Sin embargo, además del tratamiento anterior, también puede mantener la piel del bebé húmeda y limpia.
La razón es que la piel seca y tirante puede hacer que la piel del bebé se agriete y sea propensa a infecciones.
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