Todos los padres quieren que su bebé nazca sano y salvo en el mundo. Desafortunadamente, hay algunos bebés que tienen defectos de nacimiento que hacen que sus cuerpos no sean perfectos. Una de las condiciones de los defectos de nacimiento en los bebés es el síndrome de Down. Entonces, ¿qué causa realmente el síndrome de Down o el síndrome de Down?
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down es el trastorno cromosómico genético más común. En términos generales, la causa del síndrome de Down o síndrome de Down se debe a que el bebé tiene un número excesivo de cromosomas mientras está en el útero.
Esta condición de síndrome de Down no debe subestimarse porque puede causar que los niños tengan dificultades de aprendizaje.
La incidencia de síndrome de Down o síndrome de Down en todo el mundo se estima en 1 de cada 700 de la tasa total de natalidad.
En otras palabras, hay aproximadamente ocho millones de niños con síndrome de Down. Mientras tanto, según el Centro de Datos e Información del Ministerio de Salud de Indonesia, los casos de síndrome de Down en Indonesia tienden a aumentar.
Según los resultados de la Investigación Básica de Salud (Riskesdas), hay alrededor del 0,12 por ciento de los casos de síndrome de Down en niños de 24 a 59 meses.
Este resultado aumentó al 0,13 por ciento en 2013 hasta que cambió al 0,21 por ciento en 2018. Cabe señalar que el síndrome de Down en general no es una enfermedad hereditaria.
Como se mencionó anteriormente, la presencia de una anomalía genética cuando el bebé es concebido tiene un cromosoma 21 extra es la causa del síndrome de Down o síndrome de Down.
La adición del cromosoma 21 puede ocurrir en copias completas o solo parciales, tanto las formadas durante el desarrollo del óvulo, la formación de los espermatozoides o los embriones.
Con más detalles como este, normalmente hay 46 cromosomas en las células humanas y cada par de cromosomas se forma a partir del padre y la madre.
Si durante la división celular anormal involucra el cromosoma 21, aquí es donde ocurre el síndrome de Down o el síndrome de Down. Anormalidades en el proceso de división celular que luego producen el cromosoma 21 o cromosomas parciales extra.
Variaciones genéticas que causan el síndrome de Down
Desde la página de Mayo Clinic, existen varias variaciones genéticas que pueden causar síndrome de Down o síndrome de Down:
Causas del síndrome de Down por trisomía 21
Alrededor del 95 por ciento de las causas del síndrome de Down se deben a la trisomía 21. Si un niño con síndrome de Down generalmente tiene dos copias del cromosoma, esto es diferente del caso de la trisomía 21.
Un niño con trisomía 21 tiene tres copias del cromosoma 21 en todas sus células. Esta condición puede ocurrir debido a una división celular anormal durante el desarrollo de los espermatozoides o los óvulos.
A modo de ilustración, los cromosomas se alinean ordenadamente para producir óvulos o espermatozoides en un proceso llamado meiosis.
Sin embargo, la trisomía 21 tiene un efecto desfavorable. En lugar de dar un cromosoma, se le dieron dos cromosomas 21.
Entonces, más tarde, después de fertilizado con éxito, el óvulo, que debería tener solo dos cromosomas, en realidad tiene un total de tres cromosomas. Ésta es una de las causas del síndrome de Down.
Síndrome de mosaico de Down (Síndrome de mosaico de Down)
Cuando se compara con los dos tipos de variaciones genéticas que causan el síndrome de Down o el síndrome de Down descritos anteriormente, este tipo de mosaico es bastante raro.
El síndrome de mosaico de Down es una causa del síndrome de Down que ocurre cuando una persona tiene solo unas pocas células con una copia adicional del cromosoma 21.
La causa exacta de este síndrome de Down en mosaico es diferente de los dos tipos anteriores y aún no se conoce.
Por eso, las características o características de un niño con síndrome de Down mosaico es más difícil de predecir, a diferencia de los dos tipos anteriores.
Estos rasgos o características pueden parecer menos obvios dependiendo de qué célula y cuántas células tienen un cromosoma 21 adicional.
Translocación del síndrome de Down (Síndrome de Down por translocación)
La translocación del síndrome de Down es una afección en la que parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma antes o durante la fertilización.
Un niño con síndrome de Down translocado tiene dos copias del cromosoma 21 como de costumbre. Sin embargo, el niño también tiene material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
La causa de este tipo de síndrome de Down se debe a una división celular anormal, ya sea antes o después de que se complete el proceso de fertilización.
A diferencia de otros tipos de causas del síndrome de Down, el síndrome de Down translocado es un tipo que a veces puede heredarse de los padres o de la genética.
Aun así, solo alrededor del 3 al 4 por ciento de los casos de síndrome de Down translocado lo contraen realmente de uno de los padres.
Si el síndrome de Down se traslada a un niño, esto significa que el padre o la madre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma.
Sin embargo, no hay material genético adicional en el cromosoma 21 en el caso del síndrome de Down translocado. Es decir, el padre o la madre en realidad no presentan signos o síntomas del síndrome de Down.
Sin embargo, el padre o la madre pueden transmitirlo al niño porque son portadores del material genético que hace que el niño tenga síndrome de Down.
Esta afección causa material genético adicional del cromosoma 21. El riesgo de disminuir la translocación del síndrome de Down depende del sexo del padre portador del cromosoma 21, que es el siguiente:
- Si el padre es un agente transportista (transportador), el riesgo de síndrome de Down es aproximadamente del 3%.
- Si la madre es un agente portador (transportador), el riesgo de síndrome de Down oscila entre el 10% y el 15%.
Un transportistatransportador) puede no mostrar signos o síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir el proceso de translocación al feto.
¿Cuáles son los factores de riesgo para dar a luz a un bebé con síndrome de Down?
Algunas teorías sugieren que el síndrome de Down se desencadena por lo bien que el cuerpo de la madre procesa el ácido fólico.
Sin embargo, muchos también se oponen a esta teoría, porque existe mucha confusión sobre los factores que influyen en la aparición del síndrome de Down.
Esto lo explica Kenneth Rosenbaum, M.D, jefe de genética y metabolismo y subdirector de la Clínica del Síndrome de Down en el Centro Médico Nacional Infantil en Washington, D.C.
Existen ciertas afecciones que pueden aumentar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Estas cosas se denominan factores de riesgo.
Estos son algunos factores de riesgo del síndrome de Down o el síndrome de Down:
1. Edad de la madre en el momento del embarazo
La edad materna durante el embarazo no es la causa del síndrome de Down, pero es uno de los factores de riesgo. El síndrome de Down puede ocurrir a cualquier edad cuando la madre está embarazada.
Sin embargo, la probabilidad de desarrollar síndrome de Down aumenta con la edad.
Se cree que el riesgo de tener un bebé con problemas genéticos, incluido el síndrome de Down, aumenta cuando una mujer cumple 35 años o más durante el embarazo.
Esto se debe a que los óvulos de las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de experimentar una división cromosómica incorrecta.
Aun así, es posible que los niños con síndrome de Down nazcan de mujeres menores de 35 años debido al creciente número de embarazos y partos a una edad temprana.
Las mujeres que tienen 25 años durante el embarazo tienen un riesgo de 1 en 1200 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.
Mientras que las mujeres que tienen 35 años cuando están embarazadas tienen un riesgo de hasta 1 de cada 350 personas. Del mismo modo, en mujeres embarazadas de 49 años, el riesgo de síndrome de Down aumenta en 1 de cada 10 personas.
Descubrieron que en el útero de las mujeres que se acercaban a la menopausia y el riesgo de infertilidad también aumentaba.
Además, la capacidad de seleccionar embriones defectuosos disminuye y aumenta el riesgo de que el feto experimente un revés total en el desarrollo.
2. Haber dado a luz a un bebé con síndrome de Down antes
Las mujeres que han tenido un bebé con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con síndrome de Down.
Esto también se aplica a los padres que han translocado el síndrome de Down de modo que corren el riesgo de afectar al bebé.
3. Número de hermanos y espaciamiento de los nacimientos
El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down también depende de cuántos hermanos haya y de qué tan grande sea la diferencia de edad entre el niño más pequeño y el bebé.
Esto se explica en la investigación de Markus Neuhäuser y Sven Krackow, del Instituto de Informática Médica, Biometría y Epidemiología del Hospital Universitario de Essen.
Como se explicó anteriormente, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor para las madres que están embarazadas por primera vez a una edad mayor.
Este riesgo también aumentará si la distancia entre embarazos aumenta.
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