Salud

Datos cromosómicos que necesita saber •

Aunque no es tan familiar como el ADN, los cromosomas están relacionados con esta molécula. Sin embargo, ¿sabe realmente qué son los cromosomas? Para obtener más detalles, echemos un vistazo a algunos de los siguientes hechos.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas provienen de la palabra griega croma y soma. Chroma significa color, mientras que soma significa cuerpo. Los científicos le dan este nombre porque esta molécula es una célula o estructura corporal que consta de ciertos colores cuando se observa al microscopio.

Esta molécula se observó por primera vez a finales del siglo XIX. Sin embargo, en ese momento la naturaleza y función de esta estructura celular no estaba clara. A principios de la década de 1900, Thomas Hunt Morgan volvió a examinar esta sección. Morgan descubrió la relación entre los cromosomas y los rasgos innatos de los seres vivos.

Por lo tanto, se puede concluir ampliamente que un cromosoma es una colección de ADN muy enrollada ubicada en el núcleo (núcleo celular) de casi todas las células del cuerpo. Esta colección de ADN es una molécula similar a un hilo que transporta información hereditaria que va desde la altura, el color de la piel hasta el color de los ojos.

Esta molécula está hecha de proteína y una molécula de ADN que contiene las instrucciones genéticas de un organismo que se transmiten de padres a hijos. En los seres humanos, los animales y las plantas, la mayoría de los cromosomas están dispuestos en pares en el núcleo de la célula.

Normalmente, los humanos tienen 23 pares de cromosomas en su cuerpo o igual a 46 copias. Sin embargo, en plantas y animales, la cantidad varía mucho. Cada grupo de ADN tiene dos brazos cortos, dos brazos más largos y un centrómero en el medio como centro.

Función cromosómica

La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN envuelto alrededor de proteínas en forma de espiral llamadas histonas. Sin tales bobinas, la molécula de ADN sería demasiado larga para caber dentro de la célula.

Para ilustrarlo, si todas las moléculas de ADN de una célula humana fueran eliminadas de sus histonas, su longitud sería de unos 6 pies o el equivalente a 1,8 metros.

Para que un organismo o ser vivo crezca y funcione correctamente, las células deben continuar dividiéndose. El objetivo es reemplazar las células viejas dañadas por otras nuevas. Durante este proceso de división celular, es importante que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células.

Bueno, son los cromosomas los que juegan un papel importante en este proceso. Esta molécula es responsable de garantizar que el ADN se copie y distribuya con precisión en la mayoría de las divisiones celulares. Pero a veces, todavía existe la posibilidad de que esta colección de ADN haya cometido un error en el proceso de división.

Los cambios en la cantidad o estructura de la reserva de ADN en la nueva célula pueden causar problemas graves. Por ejemplo, ciertos tipos de leucemia y algunos otros cánceres son causados ​​por daños en esta colección de ADN.

Además, también es importante que los óvulos y los espermatozoides contengan el número correcto de cromosomas con la estructura correcta. De lo contrario, la descendencia resultante también puede no desarrollarse adecuadamente.

Los cromosomas de todos los seres vivos no son iguales

En número y forma, esta colección de ADN varía mucho en cada ser vivo. La mayoría de las bacterias tienen uno o dos cromosomas circulares. Mientras tanto, los seres humanos, los animales y las plantas tienen cromosomas lineales dispuestos en pares en el núcleo celular.

Las únicas células humanas que no contienen un par de cromosomas son las células reproductoras o los gametos. Estas células reproductoras llevan solo una copia de cada una.

Cuando dos células reproductoras se unen, se convierten en una sola célula que contiene dos copias de cada cromosoma. Estas células luego se dividen para producir un individuo adulto completo con un conjunto completo de cromosomas emparejados en casi todas sus células.

También se encuentran colecciones circulares de ADN en las mitocondrias. Las mitocondrias son el lugar donde respiran las células. Esta sección servirá posteriormente para quemar glucosa y producir la energía que necesita el organismo.

Dentro de la mitocondria, esta colección de ADN es mucho más pequeña. Esta colección circular de ADN ubicada fuera del núcleo celular en la mitocondria sirve como fuente de energía de la célula.

Cómo heredar los cromosomas

En los seres humanos y en la mayoría de los seres vivos, una copia de cada uno de estos conjuntos de ADN se hereda tanto de padres como de mujeres. Por tanto, todo niño nacido debe heredar algunas de las características de su madre y su padre.

Sin embargo, este patrón de herencia es diferente para los pequeños grupos de ADN que se encuentran en las mitocondrias. El ADN mitocondrial siempre se hereda del progenitor femenino o del óvulo únicamente.

Los hombres y las mujeres tienen cromosomas diferentes.

Además de ser físicamente diferentes, los hombres y las mujeres también tienen diferentes conjuntos de ADN. Estos diferentes conjuntos de ADN se denominan cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células (XX). Mientras que los hombres tienen una X y una Y (XY).

Una persona que hereda demasiadas o muy pocas copias de los cromosomas sexuales puede causar problemas graves. En las mujeres que tienen copias adicionales del cromosoma X, más (XXX) puede desencadenar retraso mental.

Mientras tanto, los hombres que tienen más de un cromosoma X (XXY) experimentarán el síndrome de Klinefelter. Este síndrome generalmente se caracteriza por testículos pequeños no descendidos, senos agrandados (ginecomastia), menor masa muscular y caderas más grandes como las mujeres.

Además, otro síndrome causado por un desequilibrio en el número de cromosomas sexuales es el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner se caracterizan por tener un solo cromosoma X. Por lo general, son muy bajas, tienen el pecho plano y tienen problemas renales o cardíacos.

Tipos de anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas se suelen dividir en dos grandes grupos, a saber, anomalías numéricas y estructurales.

Anormalidad numérica

Las anomalías numéricas ocurren cuando el número de cromosomas es menor o mayor de lo que debería ser, es decir, dos (un par). Si una persona pierde uno de ellos, esta condición se denomina monosomía en el grupo de ADN en cuestión.

Mientras tanto, si una persona tiene más de dos cromosomas, la condición se llama trisomía.

Uno de los problemas de salud provocados por anomalías numéricas es el síndrome de Down. Esta condición se caracteriza por retraso mental en el paciente, una forma facial diferente y distintiva y poca fuerza muscular.

Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Por eso esta condición se llama trisomía 21.

Anormalidades estructurales

Las anomalías estructurales suelen cambiar debido a varias cosas, a saber:

  • Deleción, se pierde parte del cromosoma.
  • Duplicación, una porción del cromosoma se duplica para producir material genético adicional.
  • Translocación, parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
  • Inversión, parte del cromosoma se rompe, se invierte y se vuelve a conectar, lo que hace que el material genético se invierta.
  • Anillo, parte del cromosoma está dañado y forma un círculo o anillo.

Generalmente, la mayoría de los casos de esta anomalía estructural se deben a problemas con el óvulo y los espermatozoides. En este caso, la anomalía aparece en todas las células del cuerpo.

Sin embargo, también pueden ocurrir algunas anomalías después de la fertilización, por lo que algunas células tienen anomalías y otras no.

Este trastorno también puede transmitirse de padres a hijos. Por esta razón, cuando un niño tiene una anomalía en su colección de ADN, el médico verificará la colección de ADN de sus padres.

Causas de anomalías cromosómicas.

Según informes del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en el proceso de división celular. El proceso de división celular se divide en dos, a saber, mitosis y meiosis.

La mitosis es un proceso de división que produce dos células duplicadas de la célula original. Esta división ocurre en todas las partes del cuerpo excepto en los órganos reproductores. Mientras que la meiosis, es una división celular que produce la mitad del número de cromosomas.

Bueno, en ambos procesos puede ocurrir un error que cause muy pocas o demasiadas células. También pueden ocurrir errores cuando esta colección de ADN se está duplicando o duplicando.

Además, hay otros factores que pueden aumentar el riesgo de esta anomalía en la colección de ADN, a saber:

Edad de la madre

Las mujeres nacen completas con huevos. Algunos investigadores creen que este trastorno puede surgir debido a cambios en el material genético del óvulo con la edad.

Por lo general, las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas, en comparación con las que conciben a edades más tempranas.

Medio ambiente

Es posible que los factores ambientales desempeñen un papel en la aparición de errores genéticos. Sin embargo, se necesitan más pruebas para descubrir qué lo influyó.

Enfermedades causadas por anomalías cromosómicas.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético también conocido como trisomía 21. Esta afección es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes causados ​​por un cromosoma 21 adicional. Como resultado, los bebés tienen 47 copias del cromosoma, mientras que normalmente los humanos solo tienen 46 copias ( 23 pares).

Uno de los factores más importantes que causan este problema es la edad de la madre durante el embarazo. Por lo general, el riesgo aumentará cada año después de que la madre cumpla 35 años.

Los niños con síndrome de Down generalmente se pueden reconocer fácilmente por sus características físicas. Estos son algunos signos comunes del síndrome de Down en los niños:

  • Ojos que tienden a inclinarse hacia arriba.
  • Orejas pequeñas que suelen estar ligeramente dobladas.
  • Tamaño de boca pequeño
  • Cuello corto
  • Las articulaciones tienden a ser débiles

Síndrome de Turner

Esta afección es un trastorno genético que suele presentarse en las niñas. Esto ocurre cuando un niño pierde un cromosoma de modo que solo hay 45. Por lo general, los niños con síndrome de Turner tienen un cuerpo más corto que sus amigos de edad.

Además, algunos otros síntomas que caracterizan al síndrome de Turner son:

  • Tiene un cuello ancho con pliegues de piel a los lados.
  • Hay diferencias en la forma y posición de las orejas.
  • pecho plano
  • Tiene muchos lunares pequeños de color marrón en la piel más de lo habitual.
  • Mandíbula pequeña

síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter también se conoce como la afección XXY en la que los hombres tienen un cromosoma X adicional en sus células. Por lo general, los bebés con este síndrome tienen músculos débiles. Por tanto, su desarrollo suele ser más lento que el de los demás.

En la pubertad, los hombres con síndrome XXY generalmente no producen tanta testosterona como otros niños. Además, también tienen testículos pequeños e infértiles.

Esta condición hace que el niño sea menos musculoso, menos vello facial y corporal, incluso los senos que son más grandes de lo normal.

Trisomía 13 y 18

Las trisomías 13 y 18 son trastornos genéticos que provocan defectos de nacimiento. La trisomía 13 significa que los bebés que nacen tienen 3 copias del cromosoma número 13. La trisomía 13 se llama síndrome de Patau.

Mientras tanto, un niño que tiene tres copias del cromosoma 18, o trisomía 18, se llama síndrome de Edwards. Generalmente, los niños que tienen ambas condiciones no sobrevivirán hasta la edad de un año.

Los bebés con trisomía 13, o síndrome de Patau, generalmente se caracterizan por:

  • Bajo peso al nacer
  • Cabeza pequeña con frente inclinada
  • Problemas estructurales en el cerebro.
  • El tamaño del ojo adyacente.
  • Labio leporino y paladar hendido
  • Los testículos no descienden al escroto.

Mientras tanto, los bebés con trisomía 18 (síndrome de Edwards) se caracterizan por:

  • No pudo prosperar
  • cabeza pequeña
  • Boca y mandíbula pequeñas
  • Esternón corto
  • Escuchando problemas
  • Brazos y piernas en posición doblada.
  • La médula espinal no está completamente cerrada (espina bífida)

Cómo detectar anomalías cromosómicas en el feto.

Para detectar anomalías cromosómicas en el feto, generalmente se pueden realizar varias pruebas. Esta prueba es bastante importante porque las anomalías que surgen pueden afectar el desarrollo del bebé. Hay dos tipos de pruebas que se suelen realizar:

Prueba de pantalla

Esta prueba se realiza para buscar señales de que su bebé tiene un alto riesgo de padecer el trastorno. Sin embargo, las pruebas de detección no pueden determinar con certeza si un bebé tiene un trastorno en particular.

Aun así, esta prueba no tiene un impacto negativo en la madre y el bebé. Se pueden realizar los siguientes tipos de pruebas de detección:

La prueba combinada del primer trimestre (FTCS)

Esta prueba se realiza con una ecografía del bebé entre las 11 y 13 semanas de gestación. Además de la ecografía, también se realizarán análisis de sangre cuando el embarazo tenga entre 10 y 13 semanas.

Este procedimiento combina los resultados de la ecografía y los análisis de sangre con datos sobre la edad, el peso, el origen étnico y el tabaquismo de la madre.

La prueba triple

Esta prueba se realiza en el segundo trimestre del embarazo, que es entre las edades de 15 a 20 semanas. Este procedimiento se realiza para medir los niveles de ciertas hormonas en la sangre de la madre. Por lo general, esta prueba se realiza para ver el riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau y defectos del tubo neural (espina bífida).

Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)

NIPT es un examen prenatal para buscar ADN de la placenta del bebé en la muestra de sangre de la madre. Sin embargo, las pruebas de detección como la NIPT solo determinan la probabilidad. Esta prueba no puede determinar con certeza si el bebé tendrá una anomalía cromosómica o no.

Aunque no se puede determinar con certeza, según una investigación publicada en BMJ Open, esta prueba tiene una precisión del 97 al 99 por ciento para detectar el síndrome de Down, Patau y Edward.

Más adelante, los resultados de esta prueba de detección de NIPT ayudarán a los médicos a determinar los siguientes pasos, incluso si es necesario realizar pruebas de diagnóstico como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, o no.

Prueba de diagnóstico

Esta prueba se realiza para determinar si su bebé tiene una anomalía cromosómica o no. Desafortunadamente, la prueba de diagnóstico es bastante arriesgada para causar un aborto espontáneo. Se pueden realizar los siguientes tipos de pruebas de diagnóstico:

Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento que se utiliza para obtener una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Esta prueba generalmente se realiza en mujeres entre las 15 y 20 semanas de gestación.

Sin embargo, las mujeres que necesitan esta prueba suelen preferir aquellas que tienen un alto riesgo, como las de 35 años o más, o una prueba de detección anormal.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

Este procedimiento se realiza tomando una muestra de células o tejido de la placenta para analizarla en un laboratorio. Se extraen células o tejidos de la placenta porque tienen el mismo material genético que el feto. Estas células o tejidos también pueden analizarse para detectar anomalías en sus conjuntos de ADN.

CVS no puede proporcionar información sobre defectos del tubo neural, como la espina bífida. Por lo tanto, después de realizar la CVS, el médico realizará un análisis de sangre de seguimiento, que es entre las semanas 16 y 18 de embarazo.

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